Herencia


Una persona afectada de EH puede pasar la enfermedad a su descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo, sin diferencia entre sexos tanto de progenitores como de descendientes. Por ejemplo, en una familia con tres hijos es posible que hereden el gen alterado uno, dos o los tres hijos, así como los tres pueden heredar el gen normal, y por tanto, libarse todos los miembros de desarrollar la enfermedad.

Para poder desarrollar la enfermedad se tiene que haber nacido con el gen alterado de la EH. Ser una persona con riesgo significa que el padre, la madre o alguno de los abuelos de esa persona es portador del gen alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o no. Si uno de los progenitores está afecto, se tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen. Si uno de los abuelos está afecto y no se sabe si el padre/madre ha heredado el gen o no, entonces el riesgo de haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%. Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.

Como se ha apuntado, el riesgo de heredar la EH al nacer es del 50%. Dado que la EH suele aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar esta época el riesgo de padecer la enfermedad va disminuyendo, si es que usted no se sometió a las pruebas predicativas, y decidió no conocer si heredó o no el gen de la EH. En este caso, si usted cumple 60 años sin síntomas, su riesgo de desarrollar la EH será más bajo.

Puede darse EH sin que haya una historia familiar, pero es muy raro. Los casos cuando se da EH sin que haya una historia familiar se denominan mutaciones “de novo”. Esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres.

Si ambos progenitores son portadores del gen anómalo de la EH, esta es una situación extremadamente rara. Si los dos son portadores del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad. Dentro de este 75 %, existe el 25% de probabilidad de heredar los genes anómalos de ambos progenitores. A las personas que les sucede esto (que todavía es mucho más extraño) no tienen una edad de inicio diferente, pero pueden presentar una progresión más rápida.