¿Cómo se lleva a cabo el test presintomático?


Una persona que quiera pasar el test puede informarse en la Asociación Corea de Huntington Española o en las delegaciones o Asociaciones Autonómicas donde le informarán de donde puede acudir o los procedimientos a seguir para tramitar esta prueba.

El proceso del test incluye varios aspectos. La mayoría de los programas incluyen un examen neurológico, un asesoramiento antes del test y un seguimiento después de éste. El motivo del examen neurológico es determinar si la persona que quiere pasar el test está mostrando ya algún síntoma de la enfermedad. Es importante recordar que si un individuo muestra síntomas aunque sean mínimos, corre el riesgo de ser diagnosticado durante el examen neurológico, sin haber realizado el test. Durante el asesoramiento, la persona obtendrá información sobre la enfermedad, sobre sus niveles de riesgo, y sobre el procedimiento del test. Se le informará de las limitaciones, la precisión del mismo y los posibles efectos. Entonces podrá mesurar los pros y contras de pasar el test e incluso decidir no seguir adelante.

Si una persona decide realizar el test, un equipo de especialistas se pondrá en marcha. Incluirá un neurólogo, un consejero genético, un asistente social, un psiquiatra y un psicólogo. Este equipo de profesionales ayudará a la persona en riesgo a decidir si realizar el test es lo mejor, y la prepararán para recibir tanto un resultado positivo, negativo, o indeterminado.

Aquellos que decidan seguir adelante con el test deberían ir acompañados a las sesiones informativas por su esposo/a, un amigo, o un familiar que no esté también en situación de riesgo. Otros familiares también pueden participar de estas sesiones si así lo desea el paciente.

El test genético en sí, se realiza con una pequeña muestra de sangre que se examinará en el laboratorio para determinar la presencia o no de la mutación del gen. Algunas veces el test precisa también de una muestra del ADN de un familiar afectado, preferiblemente un padre, para confirmar el diagnostico de la EH en la familia. Esto es especialmente importante cuando la historia familiar de la EH no está clara o es inusual por algún motivo.

Los resultados del test se deben dar únicamente en persona y solo a la persona que ha realizado el test. El resultado del test es confidencial. A pesar de cual sea el resultado del mismo se recomienda un seguimiento.

Para proteger los intereses de los menores, incluyendo la confidencialidad, no es aconsejable que lo realicen los menores de 18 años si no es que existe alguna razón medica para llevarlo a cabo (por ejemplo, que el niño esté ya exhibiendo síntomas).

El test de un feto (test prenatal) presenta riesgos especiales; de hecho hay centros donde no realizan este tipo de test. Debido a que un resultado positivo en un test prenatal significa que el padre en riesgo es también portador, se aconseja a las personas en esta situación buscar asesoramiento genético con un especialista antes de la concepción.

Algunos padres en riesgo prefieren saber el riesgo de su feto pero no el suyo propio. En esta situación se puede optar por un test prenatal usando los marcadores de ADN en lugar del test genético directo. En este caso el test no busca el gen de la EH sino que indica si el feto ha heredado o no el cromosoma 4 del abuelo afectado o del no afectado de la rama de la familia con la EH. Si el test muestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres saben entonces que el riesgo del feto es el mismo que el del propio padre (50-50), pero no sabrán nada mas sobre su propio riesgo. Si el test muestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo no afectado, el riesgo del feto es muy bajo (menos del 1%) en la mayoría de los casos.

Otra opción para los padres es la fertilización in vitro. En este procedimiento, se examinan los embriones para determinar cuales son portadores del gen de la EH. Los embriones que no lo tienen serán entonces implantados en el útero materno.

En términos de consecuencias emocionales y practicas, no solo para el individuo que realizará el test sino para toda su familia, el proceso del test es enormemente complejo y ha sido rodeado de considerables controversias. Por ejemplo, personas con un resultado positivo pueden perder los seguros de vida o de salud o perder el empleo. En España este test lo cubre la Seguridad Social y siempre es mejor hacerlo a través de ella que no de una mutua privada pues el resultado del mismo podría condicionar el mantenimiento de la póliza con esa compañía.

Con la participación de profesionales de la salud, y de personas de familias afectadas, se ha desarrollado un protocolo del test. Todos los individuos que quieren realizarlo deberían obtener una copia de este protocolo (se puede obtener a través de la ACHE), y no es recomendable llevar a cabo el test y no se siguen las directrices que se marcan en dicho documento.