EH y otras enfermedades


¿Por qué debemos fijarnos en otras enfermedades, como la ataxia hereditaria? Como he mencionado anteriormente, los científicos están trabajando en el campo de las enfermedades neurodegenerativas, en las que podemos encontrar características similares así como importantes lecciones que aprender al respecto. Por ejemplo, la EH no es solamente la enfermedad de las ‘repeticiones CAG’; existen siete u ocho desordenes más provocados por el mismo tipo de gen mutado. Están incluidas la ataxia espinocereberal (SCA) y los tipos 1, 2, 3, 6 y 7: atrofia muscular espinobulbar y la atrofia dentatorubropallidoluysian (DRPLA).

Cada una de ellas son enfermedades neurodegenerativas que atraen nuestra atención en la medida en que la repetición CAG pudiera estar relacionada, siendo la causa común a estos desórdenes. Ahondar en una enfermedad a través de la investigación puede arrojar alguna luz sobre otras.

En Japón, por ejemplo, la enfermedad de Huntington es poco frecuente y sin embargo, la DRLA está mucho más extendida; los científicos japoneses continúan investigando las causas que la provocan. Algunos de los progresos que hacen intentando comprender las causas de ese deterioro cerebral que sufren los afectados por DRPLA, va a tener consecuencias directas para aquellos que estamos investigando sobre la enfermedad de Huntington.

Todos nos beneficiaremos al final de esta carrera por encontrar lo que subyace en este tipo de enfermedades. En Minnesota existe un grupo de investigadores sobre la ataxia, los que descubrieron el gen SCA-1 y el gen SCA-6, que acabarán por encontrar el gen SCA-5. El equipo de investigadores que crearon el ratón con el gen SCA-1 aprende también de aquellos que están investigando con el ratón EH y viceversa. En definitiva, a todos los que investigamos este tipo de enfermedades nos gustaría ser los primeros en comprender como las repeticiones CAG provocan enfermedades neurológicas y así mismo, como invertir el proceso.