Aspectos relativos al test predictivo y al diagnóstico prenatal

Autor: Tor Jenssen, psicólogo e investigador. Presidente de la Asociación de Enfermedad de Huntington en Noruega y además persona con riesgo.

¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria en la que el cerebro y el sistema nervioso se deterioran de forma progresiva. Desarrollar síntomas de EH significa hacerse mayor y senil mucho más pronto. Los síntomas aparentes son cambios en la conducta y se describen como cambios de personalidad, cambios físicos y cognitivos. Estos cambios suelen ocurrir en las edades comprendidas entre los 30 y los 45 años. Comienzan de forma gradual y se convierten en severos después de unos años. La persona nace con la enfermedad pero no muestra síntomas hasta que es adulta.

Los cambios de personalidad consisten en una conducta más irritante y depresiva. A veces la persona tiene ideas extrañas y fijas. La familia y los amigos lo definen como "no es ella, es otra persona". Uno no es capaz de realizar actividades simples de la vida diaria como trabajar, conducir, manejar dinero, etc.

Los cambios físicos son en primer lugar movimientos involuntarios o tics. Al final se pierden las funciones motoras y la habilidad para hablar. El andar se vuelve inestable y a menudo parece que está bebido.

Se denominan cambios cognitivos a la habilidad para pensar, recordar y concentrarse. Cuanto estas funciones tan importantes se deterioran, se reduce drásticamente la habilidad para organizarse su propia vida.

Muchos pacientes con la EH, después de 10-20 años de progreso de la enfermedad, terminan sin ser capaces de que los demás entiendan lo que dicen, sin ser capaces de cuidarse a sí mismos y por lo tanto necesitan de una gran ayuda por parte de su cuidador. La mayoría de los pacientes mueren en una institución, ya sea psiquiátrica o residencia de ancianos, al menos en Noruega. Precisan una silla de ruedas para poder desplazarse y han de ser alimentados y lavados, a menudo sin ser capaces de hablar.

Muchos pacientes viven durante mucho tiempo sin tener un diagnóstico de EH debido a que los síntomas no están claros o se parecen a los síntomas de otras enfermedades psiquiátricas. Hay muchos profesionales, por ejemplo, psiquiatras, médicos de cabecera, psicólogos, asistentes sociales, etc., que no conocen los síntomas de la enfermedad lo suficiente como para darse cuenta de que pertenecen a la EH.

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES HEREDITARIA

La EH se hereda mediante un gen autosómico dominante. Esto significa que los hijos de una persona con EH tienen un 50% de riesgo de padecer la enfermedad independientemente de su sexo. Los hijos nacen con el gen de la EH pero la enfermedad no aparece hasta después de algunos años. A los hijos de una persona con EH se les denomina "personas con riesgo" porque viven con la posibilidad de padecer la enfermedad. La EH no salta generaciones. Si una persona con riesgo no tiene la enfermedad, los hijos de esta persona no tienen ningún riesgo de padecerla o no.

¿CUANTAS PERSONAS TIENEN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

En Noruega hay 160 personas diagnosticadas vivas. Aproximadamente otras 30 no tienen un diagnóstico definitivo. Existen unas 500 personas a riesgo, es decir, hijos de una persona con EH que no saben si tendrán la enfermedad o no. Cada año se diagnostican 10-15 pacientes más y nuevas familias aprenden que existe esta enfermedad hereditaria entre sus familiares.

YO SOY UNA PERSONA CON RIESGO

Mi madre tiene EH. Fue diagnosticada en 1980. Antes del diagnóstico tuvimos que pasar durante una serie de años por la experiencia de ver como deterioraba ella y la situación familiar. Sus padres murieron cuando ella tenía 4 años, es decir, antes de que su padre desarrollara síntomas de la enfermedad. A pesar de que cualquiera podía darse cuenta de que mi madre estaba enferma, no supimos que la enfermedad era hereditaria hasta que la diagnosticaron.

Al principio mi madre estuvo en un centro de cuidados de día. A los 49 años fue admitida en una sección para personas mayores y con problemas psiquiátricos en uno de los mayores hospitales psiquiátricos de Noruega. El lugar era horrible, así como la visión de los otros pacientes y el verla entre ellos. Ahora se encuentra en la sección de geriatría de una residencia de ancianos con problemas geriátricos. Ahora tiene 57 años.

Yo tenía 25 cuando me informaron que tenía un 50% de riesgo de padecer la enfermedad. Intentaré describir algunas de las reacciones y experiencias que he tenido al vivir con el temor constante de que podía padecer esta importante enfermedad.

REACCIONES DE UNA PERSONA CON RIESGO DE PADECER EH

En el primer año después del diagnóstico de mi madre yo tenía muchísimas dudas sobre mi futuro. Había pasado muchos años en los que veía como crecían los problemas familiares. Fue especialmente dificultoso el hecho de que ninguno de los doctores, psicólogos u otros especialistas pudieran dar ninguna explicación sobre lo que no estaba bien en ella. Sufrió numerosos exámenes y pruebas, pero no recibió ningún diagnóstico definitivo. ¡Y los síntomas eran tan visibles! Ella ya no era capaz de realizar las tareas más simples, tales como cocinar, limpiar la casa, o manejar su dinero porque no recordaba cómo se hacía. Ella era muy lábil, es decir, su humor alternaba entre depresiones, momentos joviales, llantos y riñas. Solía estar despierta gran parte de la noche. Fue difícil acercarse a ella como madre pues sus humores y reacciones variaban de un día para otro. Mi temor, después de conocer el diagnóstico, era "volverme como ella" o pensar que mis futuros hijos pudieran sufrir lo mucho que sufrí yo mientras crecía. Cuando era un niño, me avergonzaba cuando mis amigos venían a casa y la veían actuando de forma tan diferente a sus madres. Era difícil describir exactamente en qué era diferente. Los cambios fueron tan graduales, que llevó años a nuestra familia comprender que ella estaba enferma.

Mi reacción ante el diagnóstico fue un alivio: "Ella está enferma así que no puede evitarlo". Eso cambió nuestra manera de tratarla. Se convirtió en una paciente, no sólo en una mujer de la que se esperaba "que se serene".

La primera reacción sobre mi propia situación a cerca del riesgo de padecer la enfermedad hereditaria fue que quería ser esterilizado para no traer más esta enfermedad y para que los hijos no experimenten lo que yo había pasado. El neurólogo que nos informó sobre la enfermedad comentó que yo podía ser esterilizado si así lo quería, pero me advirtió que esperase un año antes de tomar decisiones definitivas sobre asuntos tan drásticos. Estaba asustado y deprimido e incluso pensé en el suicidio. Durante ese primer año, yo hablé sobre el riesgo de EH con los amigos y colegas y después de algún tiempo, decidí no esterilizarme. El extremo contrario vino cuando un colega me preguntó: "¿Te gustaría no haber tenido los años y la vida que has vivido?" Mi respuesta a esa cuestión fue obvia, yo disfruté mucho la vida y los buenos momentos. Alguno de mis hijos podría, de acuerdo, ser capaz de tener una vida rica durante muchos años, como yo la tuve. Entonces pude aceptar la idea de tener hijos. La depresión fue temporal y me ayudó mucho hablar de ello con la gente. Además, ahora se mucho más sobre cómo hacer cambios en el ambiente y de otro tipo, para hacer que la vida de los pacientes de EH sea tan fácil y agradable como sea posible. Además se qué es EH, así que un niño no tendría que pasar todo los momentos difíciles sin la explicación de lo más obvio. Todavía no he tenido la oportunidad de tener mis propios niños, pero tengo una hija adoptada de siete años.

Durante muchos años, fue muy duro visitar a mi madre en el hospital psiquiátrico. Verla representaba una confrontación con un posible futuro que me asustaba extremadamente. Quizás también le censurase de alguna manera por haberme pasado esta pesada carga, incluso aunque ella, de acuerdo, nada supiera de todo el riesgo de EH cuando yo nací.

Mi relación con ella es más fácil ahora. Soy capaz de verla más como una persona de 57 años con una gran necesidad de cariño. La compadezco mucho. Estos últimos años, he ido recogiendo datos y fotografías de mi madre como una niña adorable y una bonita joven. Esto me ayudó mucho en el proceso de superar mi propio miedo y ansiedad. El proceso había sido importante porque la situación como una persona con riesgo es difícil en dos sentidos: yo temo mi propio futuro y, al mismo tiempo, mi madre representa el motivo de mi temor y, por consiguiente, es un tipo de amenaza para mí. Ahora puedo simpatizar con ella y quererla. Sólo deseo que hubiera algo que pudiese hacer por ella. Lo triste es que mi madre nunca podrá ser una persona con la que yo pueda discutir las cosas, a quien pedir ayuda o consejo, o invitar a cenar a un restaurante. Cuando la traigo a mi casa, tengo que trasladarla en una silla de ruedas, llevarla a cuestas escaleras arriba, darle de comer y llevarla al servicio. Existe una posibilidad de que ella comprenda más de lo que es capaz de expresar. Puedo ver que ella se calma cuando yo refiero la vida en familia y le cuento que sus hijos están bien. Ella ya no es capaz de hablar o decir mi nombre incluso cuando veo que me reconoce.

Durante muchos de los años transcurridos con mi madre había tenido una confusión de sentimientos: pena y tristeza porque ella estuviera tan enferma; desesperación al no ser capaz de ayudarla o curarla; culpabilidad por verla tan poco a menudo; furia ante la perspectiva de acabar como ella; y temor y ansiedad de padecer EH.

AFRONTANDO LAS ESTRATEGIAS

El miedo de tener EH es una carga muy pesada con el que tienen que vivir las personas con riesgo. Hay muchas formas individuales de manejar esta situación. Vemos esto con gente con el riesgo de padecer las enfermedades hereditarias; ciertos tipos de cáncer; SIDA y otras enfermedades. Algunos salen adelante y esto reafirma su identidad, otros se suicidan, otros permanecen callados, otros hablan sobre ello, otros lo niegan, otros intentan olvidarlo con una intoxicación a base de trabajo excesivo -pero ninguno está libre de la incertidumbre. Las estrategias para hacer frente son formas para controlar (llevar) su vida, a pesar de estar controlados (llevados) por su vida. Lo que hago o pienso se convierte tanto en un escape, anulación, o enfrentamiento y dominio de la situación. La decisión principal es cómo vivir tu vida sin haberla arruinado por la incertidumbre o el "destino".

Yo había reprimido o negado todo pensamiento sobre la EH durante muchos años. Los últimos 2-3 años, me las he arreglado para volverme más ofensivo con la forma de afrontar los problemas, principalmente actualizando mis conocimientos de EH y por la revisión de parte de la literatura de investigación. Durante mucho tiempo rara vez visitaba a mi madre, principalmente como un intento de eludir una confrontación con la amenaza. En mi caso, se volvió inútil intentar evitar la EH.

LOS PRIMEROS SÍNTOMAS SON "PROBLEMAS ORDINARIOS" Y LA CAUSA DE LA INCERTIDUMBRE

En las fases tempranas, los síntomas de EH son situaciones "ordinarias" que experimenta todo el mundo. Esto hace fácil transformarse en un pequeño "hipocondríaco". Por ejemplo, yo he tenido a diario muestras de no ser capaz de recordar un nombre o una persona, exactamente como le sucede al resto de la gente cuando se encuentran a mucha personas en su trabajo. Para la mayor parte de la gente esto únicamente supone una breve molestia, entonces recuerdan el nombre o la cara sin pensar más en ello. Para mi, estas experiencias significaban a menudo "síntomas de EH" y el pensar en lo que eso implica, me paraliza.

Me volví asustadizo y eso debilitaba mi capacidad de pensar. Entonces no soy capaz, como podría otra gente, de recuperar el nombre de la memoria. En cambio, me había asustado aún más el que mi memoria no funcionase tan bien como la de otras gentes, y que esto se debía a EH. Cuando considero esto con alguna distancia clarificadora, me doy cuenta, de acuerdo, que "la obstrucción del pensamiento" no significa necesariamente un síntoma de EH, sino que también podía ser resultado de mi miedo a la enfermedad. Como una persona de riesgo, nunca puedo estar seguro de qué es qué. Esta incertidumbre es cansada puesto que se gasta mucha energía en luchar contra ella. Por lo tanto esto me afecta cada día de mi vida. Algunos días es fácil afrontarlo, pero otros días casi me paraliza. A veces esta "hipocondría" ha sido tan extrema, o los pensamientos tan preocupantes, que los síntomas parecidos a los de EH actualmente aparecen a causa de esas razones psicológicas o "psicogénicas". Esto implica que puedo tener los síntomas como los de EH sólo por mi miedo a la EH.

Regularmente he atendido el encuentro anual de la Asociación Noruega de EH. Después de cada encuentro he pasado días terribles de miedo y alta ansiedad. Es difícil a causa de los otros pacientes con síntomas y también porque reconozco todas las descripciones de esos síntomas en mi propia vida. Mi nivel de ansiedad durante los encuentros es muy alto. Aún así, he encontrado necesario atender estos encuentros porque ha sido una forma importante de recibir algo de información sobre los progresos en las investigaciones de EH. Este año fui elegido como presidente de la Asociación Noruega de la Enfermedad de Huntington.

Durante muchos años, he sido forzado a utilizar una gran parte de mi energía en intentar mantener esos pensamientos sobre EH en la distancia. Vi a un psicólogo para tratarme durante seis meses para intentar entresacar lo que podrían ser los síntomas de EH y lo que probablemente fuesen reacciones psicológicas normales.

Para ser más ofensivo y consciente hacia los problemas he tenido que ganar en fuerza. Como una persona de riesgo durante muchos años, he sido forzado a considerar muchas de las áreas-problema conectadas con la vida con el riesgo de una enfermedad terrorífica o fatal, y también problemas especialmente vinculados con la EH. El resultado es que podría ser capaz de contribuir a la información con una combinación de ciencia, distancia objetiva y un fuerte interés personal. Mi educación y el campo de trabajo me daban una oportunidad de usar este valor como una estrategia de enfrentamiento para mi mismo y también como medio de ayudar a otras personas que están afectadas por EH.

LA INCERTIDUMBRE AFECTA A TODOS LOS PLANES DE FUTURO

He estado viviendo con la incertidumbre durante 10 años. Esto ha hecho definitivamente más difícil tener alguna perspectiva más amplia. También afectó duramente a mi vida poner a prueba y afrontar el hecho de tener ese riesgo, y al mismo tiempo intentar reprimirlo en la vida cotidiana. Me ha sido muy difícil establecer relaciones cordiales con otras personas puesto que podría significar que ellos, como personas jóvenes o de mediana edad, debían vivir con un socio que demasiado temprano se convertiría en senil y una pesada carga. El pensamiento de tener hijos, por supuesto, ha sido extremadamente problemático y doloroso sabiendo que yo podría tener la enfermedad y enfermar seriamente mientras los niños aún son jóvenes. Los pacientes de EH fallecen a una edad más temprana que el resto de la población.

PRUEBAS DE PREDICCIÓN Y POSIBILIDAD DE CERTEZA

La investigación sobre EH ha estado relacionada con el gen EH durante años. Cuando el gen se identificó, fue posible responder a la pregunta de si una persona de riesgo tendría la enfermedad o no con absoluta certeza. De este modo los investigadores han identificado áreas bastante próximas al gen de EH para ser utilizadas en la predicción de la probabilidad futura de padecer la enfermedad de EH. Como la prueba depende de los marcadores genéticos próximos al gen EH esto sólo permite estimaciones de probabilidad de un 98% a un 99% de seguridad. Este tipo de examen es llamado prueba de predicción. Se estudian las muestras de sangre de parientes con EH y sin ella por la similaridad en los genes. El material que heredamos de nuestros padres es transmitido de tal manera que recibimos la mitad de cada uno de ellos. El gen que decide si tendré o no la EH me fue transmitido por mi madre, en el caso de que yo tuviera EH, o por mi padre en el caso de que no tenga EH. Los genes, nuestra herencia, están encadenados juntos y situados en grupos de 23 cromosomas en las células del cuerpo. Tenemos dos juegos de cromosomas, uno por cada padre. En cada uno de los cromosomas hay millones de genes. Uno de estos genes es el de EH. El gen EH está situado en el cromosoma número 4.

En la figura 1, he llamado al gen que causa EH (A). Mi madre tiene este gen y ella lo heredó de su padre. Mi madre también tiene genes de su madre, estos son los que he llamado B. Mi padre no tiene EH. El heredó los genes C y D de su madre y de su padre. Yo recibí uno de los dos, C o D de mi padre, y otro (A) o B por parte de mi madre. Si ella me transfirió (A) yo desarrollaré EH. Si me transfirió B, no la desarrollaré. El análisis de muestras tanto de mi sangre como de la de mis parientes puede decirnos de qué parte de la familia materna yo heredé el gen.

Para ir a hacer una prueba predictiva uno debe estar bien informado y examinado antes de aceptar la actual prueba. Uno necesita muestras de sangre de tantos parientes como sea posible.

REACCIONES PSICOLÓGICAS A LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA

Se han realizado investigaciones sobre cómo reaccionan las personas con riesgo a las respuestas que tienen de las pruebas predictivas. Los datos muestran que casi todos los que terminaron este test tuvieron después una mejor calidad de vida, incluso aquellos a los que se les dijo que podían desarrollar EH. Ellos saben más sobre lo que parece ser su futuro y pueden planificar por consiguiente su vida. Se libran así de la molesta incertidumbre. Todos experimentan intensas reacciones emocionales después de recibir los resultados de la prueba. Aquellos que descubrieron que tenían una alta probabilidad de padecer EH tenían reacciones naturales como la negación, cólera, dolor, pero fueron capaces de superar esto y hacer planes con sus vidas. Aquellos a los que se les dijo que sólo tenían un 1% de posibilidad de padecer EH también tuvieron reacciones de crisis, como cólera por haber vivido tanto tiempo con la incertidumbre, dolor porque la vida a la que estaban acostumbrados estaba totalmente cambiada y culpabilidad si tienen hermanos que aún no saben nada sobre su futuro. Ninguno de aquellos que hicieron la prueba necesitaron psicoterapias intensivas a largo plazo para superar la crisis. La ayuda que recibían era suficiente para la preparación para la prueba, siendo informados antes de hacerla y la ayuda era la precisa para superar las reacciones emocionales. Los procedimientos también incluían investigaciones y selecciones de aquellos que tuvieron una historia de enfermedad psiquiátrica o depresión.

La investigación sobre las reacciones psicológicas a las catástrofes y traumas extremos sugiere que es mejor saber lo que a uno le está pasando que vivir con una gran incertidumbre durante mucho tiempo. También es un hecho que la "catástrofe" es la amenaza de padecer EH. Cuando uno sabe lo que le depara el futuro es posible adaptarse a él. Los seres humanos tienen una asombrosa capacidad para asimilar y afrontar la crisis. Después de las reacciones emocionales iniciales, unos seres hacen nuevos planes e incluso cuando se sabe el duro hecho de tener una seria enfermedad, es posible eventualmente sacar mayor calidad del tiempo que queda. Es posible escoger para hacer las cosas más interesantes o valiosas, por ejemplo viajar, pasar más tiempo con los hijos, hacer un trabajo gratificante, etc. La principal diferencia es que debe hacerse ahora y no después de que uno se retire.

¿TIENE NIÑOS? "EL TEST DE EXCLUSIÓN".

Una posibilidad que me reconforta cuando pienso en tener hijos en mi situación es "el test de exclusión". Este es una prueba donde uno es capaz de averiguar si un feto/embrión tiene o no alguna posibilidad de padecer EH, sin desvelar la situación de su progenitor de riesgo. Si mi pareja se queda embarazada nosotros podemos hacer las pruebas tomando muestra del útero en la octava o décima semana de embarazo o del líquido que rodea al feto/embrión en la decimoquinta o decimosexta semana. Los genes del feto/embrión se comparan entonces con mis genes, los genes enfermos de mi madre, los genes de mi padre y los genes de mi pareja, obtenidos de muestras de sangre. En mi situación no sabemos cual de los genes A y B de mi madre es el que porta EH, puesto que no tenemos muestras de sangre de los parientes de ella para comparar. Además, me resulta imposible saber si tendré o no el gen EH en tanto no se identifique este.

Mi hijo no nacido heredará mis genes y los de mi pareja sana. Si el feto/embrión tiene los genes de mi parte paterna, es decir C o D, el niño no portará la enfermedad. En ese caso el embarazo, nacimiento y crecimiento pueden completarse con todo el placer que normalmente implica traer un bebe. Por otro lado, si el feto/embrión tiene los genes de mi parte materna, es decir A o B, el niño tendrá el riesgo de padecer EH. En ese caso, querríamos considerar el aborto. Si el niño nace, nosotros, como padres, podríamos vivir con la duda y la incertidumbre y en el peor de los casos, el sentimiento de culpabilidad hacia nuestro hijo. Si permanece sano, sin padecer EH, el niño estará fuera de peligro. Pero si tiene EH, el niño tendrá el mismo 50% de riesgo que tengo yo. Puede ser que el niño tenga EH de adulto o que crezca sin síntomas. Eso puede significar que mi hijo podría haber vivido con esta incertidumbre hasta los 45-50 años de edad sin que se identifique el gen de EH.

Si la prueba de exclusión muestra que el niño tiene una cierta probabilidad de padecer EH, todavía no se sabe si lo tendrá. Esto es porque uno busca algún gen de mi madre, sin saber cual de los dos genes de ella lleva EH. Yo heredé un gen de mi madre, pero no se cual es el gen EH o el gen sano. La estructura de este análisis se muestra en la figura 2. El embrión tiene un gen de mi pareja sana, E o F. Si el embrión que hereda de mí es A o B, es decir de mi parte materna, el niño tendrá riesgo de padecer EH. Si tiene C o D, es decir de mi parte paterna, no tendrá el EH. Yo de todas maneras podría tener el gen EH por parte materna, pero no se si este es A o B, esta prueba no clarifica mi situación. Sólo el posible riesgo del niño. Esto me da, como persona de riesgo, una oportunidad de averiguar si un niño será sano sin tener que revelar mi propio futuro.

Para realizar la prueba predictiva, uno necesita muestras de sangre o tejidos de tantos parientes como sea posible. Para realizar la prueba de exclusión uno necesita muestras de sangre o tejidos de la persona de riesgo, la pareja y ambos padres de la persona de riesgo. Las muestras de sangre son analizadas mediante un equipo técnico que hace posible realizar fotografías del ADN. Esta tecnología está disponible en muchos países, incluyendo Noruega y USA. En Noruega comenzaron las pruebas en Abril de 1990.

INVESTIGACIÓN DE EH.

Hay muchos científicos en el mundo hoy día, realizando investigaciones sobre EH. La más importante es la investigación sobre el gen EH. Los principales centros de investigación están en USA, Canadá y Gran Bretaña. Algunos de ellos tienen equipos de colaboradores que están coordinados por la Doctora Nancy Wexler, la Presidenta de La Fundación de la Enfermedad Hereditaria en Nueva York. Los investigadores colaboradores intercambian información actualizada cuando encuentran algo nuevo e interesante, y enfocan sus diversificadas investigaciones con un acercamiento de manera planificada. Esta colaboración nos ofrece muchas razones para ser optimistas. Primero de todo la investigación está coordinada e involucra a los principales centros de investigación. Este tipo de investigación genética está subvencionada por el gobierno Americano como parte del Proyecto Genoma Humano, un programa a gran escala dirigido a trazar el mapa del ADN. La investigación sobre el gen EH tiene alta prioridad porque es una enfermedad muy grave y porque los resultados habrán sido muy prometedores. En 1983, el doctor James Gusella encontró un marcador genético, es decir, un área muy próxima al propio gen EH. Desde entonces los investigadores han ido encontrando más y más indicadores relacionados con EH. Los indicadores genéticos son utilizados en las pruebas predictivas (y pruebas de exclusión). Tan pronto como los científicos encuentren el mismo gen EH seremos capaces de hacer las pruebas predictivas con una seguridad del 100%.

La identificación del mismo gen EH no significa que tengamos la cura para EH. El único tratamiento es la medicación que elimina alguno de los movimientos involuntarios o reduce la enfermedad psiquiátrica. La tecnología del gen abre nuevas posibilidades para investigar sobre la terapia genética, por ejemplo intentando sustituir el gen EH por un gen de una persona sana. Pero como EH afecta a todo el cerebro y se desarrolla durante un largo período de tiempo, es difícil de ver cómo puede encontrarse una cura. Excepto, quizá, mediante la prevención en los nacimientos de personas con riesgo de EH.

La investigación está siendo dirigida también a las reacciones psicológicas resultantes de las conclusiones de las pruebas. En el campo de la neuropsicología, los investigadores están intentando refinar el medio de diagnóstico temprano de EH.

TECNOLOGÍA Y PRUEBAS.

Cuando se diagnostica EH se utilizan descripciones clínicas, historia familiar, acumuladores (baterías) de pruebas neuropsicológicas, y ciertas técnicas para fotografiar el cerebro. El análisis de ADN también se utiliza para el diagnóstico de otros tipos de enfermedades y se estima el riesgo de padecer determinadas enfermedades, por ejemplo algunos tipos de cáncer. En Noruega hemos tenido ejemplos recientes de esta tecnología utilizándose en casos de tribunal, tanto para encontrar quién es el padre biológico cuando están involucrados más de un posible padre, como para probar que un sospechoso de violación fue realmente el agresor. En tales casos se analizan muestras de sangre o semen. Estos seguramente son ejemplos de la tecnología del gen que es utilizada y requerida.

PROBLEMAS ÉTICOS.

Mucha gente considera cualquier intento de manipulación del material genético como inmoral y en contra de la naturaleza o de su religión. Mucha gente está principalmente en contra de la investigación genética, incluso aunque la principal dirección en la investigación es el mapa genético o el tratamiento de las enfermedades. Hay también muchas personas que están en contra de las pruebas de exclusión prenatales porque podría implicar la aceptación del aborto.

Tales razonamientos éticos para la reducción de la investigación genética, por ejemplo, los mapas; manipulación genética; p.e. terapia para la reproducción y los genes; y abortos de fetos/embriones no deseados son todos argumentos serios e importantes que deben ser discutidos minuciosamente. Desde mi punto de vista, como psicólogo y como una persona de riesgo, debemos evitar afirmaciones generales y evasivas en este área. A pesar de todas las consideraciones, la investigación genética puede darnos las respuestas a muchas cuestiones importantes como: porqué algunas personas padecen cáncer; qué riesgo tiene determinada persona de sufrir enfermedades del corazón a cierta edad; y también, puede dar a personas con riesgo de una enfermedad peligrosa, como yo mismo, una vida mejor y más rica. Se me podría dar la oportunidad de tener hijos, sabiendo que ellos no van a tener esta enfermedad, a través de la prueba de exclusión.

LA CUESTIÓN DEL ABORTO. Tanto en Noruega como en USA la cuestión del aborto suscita fuertes argumentos emotivos. El resultado de una prueba de exclusión prenatal puede decirte cuánta probabilidad tendrá tu hijo de desarrollar EH. Eso significa que nosotros, como padres, debemos decidir si el niño debe nacer o si el feto/embrión deberá ser eliminado mediante el aborto. Esto es, de acuerdo, una decisión muy difícil de tomar.

Es importante anotar que en Noruega a cada mujer embarazada sobre los 38 años de edad se le propone la prueba de líquido uterino a causa del elevado riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down ("mongoloides"). Si la prueba demuestra que el niño estará seriamente deformado mental o físicamente, es posible tener un aborto incluso después del límite opcional de aborto de las 12 semanas. Es decir, como vemos, una manera defendible de hacerlo, tanto éticamente como médicamente, incluso aunque muchos hombres y mujeres tienen que tomar una decisión muy difícil si el aborto está en contra de sus creencias personales.

Algunas personas escogen dejar nacer al niño a pesar de saber que tendrá serias desventajas. Esta es la posibilidad de los padres informados y ellos se encuentran bastante fuertes y con suficientes recursos para ser capaces de dar a su hijo una buena vida, completamente conscientes de que el niño dependerá en gran medida de la ayuda tanto del la familia como de los servicios de salud y sociales. Para la mayoría de los embarazos, los padres eligen el aborto en cuanto saben que el niño tendrá una reducción grave de la calidad de vida y entonces intentan más bien tener un nuevo embarazo. En 1988 hubo un total de 689 mujeres en Noruega a las que se les ofreció dicha prueba porque ellas tenían más de 38 años. En 19 casos se encontró un cromosoma alterado y 16 de ellas decidieron abortar.

La decisión de los padres o de la sociedad de "excluir" algunos embriones de la vida a causa de que los niños tendrán fuertes impedimentos, ha impulsado a mucha gente a elevar sus voces en un debate. En Noruega la media ha visto esto como etiquetar a ciertos grupos de impedidos como "no deseados", así también etiquetar a aquellas personas que están vivas hoy como no deseadas a causa de sus impedimentos podías ser una razón para tener un aborto. Algunos ven esto como estar a favor de la ideología Nazi de "purificación de la raza humana" y describen las asociaciones del programa Lebensborn Nazi de elitista y racista. Se ha entrevistado a individuos con síndrome de Down, respondiendo que ellos sentían que eran calificados como humanos de "segunda clase". Todas estas reacciones son incomprensibles, pero encuentro que uno confunde diferentes aspectos de el debate sobre ética, investigación genética y aborto. La confusión tiene lugar al ver los criterios utilizados como indicadores para un aborto directamente vinculados a los seres humanos que ya han nacido y entenderlo como una evaluación de la vida y los derechos. Uno parece olvidar que la razón por la que tomamos estos criterios para detener un embarazo, es porque queremos dar a todos los niños que van a nacer y a sus padres la posibilidad de una vida decente.

Pienso que todos los seres humanos son iguales y tienen los mismos derechos, no importa en qué país vaya a nacer él o ella, no importa con qué problema va a nacer o se va a encontrar, no importa si hay desarrollo de incapacidades o un riesgo de padecer cierta enfermedad. Esto también se me puede aplicar a mí. Yo aún deseo tener la oportunidad de tener un hijo que no vaya a sufrir por la enfermedad que me amenaza; un niño que pueda crecer sin temor de padecer EH. Esto ciertamente no significa que piense que la gente con EH, o con riesgo de padecer EH, esté menos capacitada que otras personas. Encuentro que el examen del embrión, cuando hay posibilidades de riesgo de enfermedades graves o malfunciones, es lo único apropiado que hacer. Un niño gravemente dañado pocas veces puede vivir una buena vida, y los padres deben sacrificar tanto que sus capacidades para dar el estímulo adecuado y cuidados se reducen drásticamente.

Cuando las mujeres embarazadas consideran el aborto, no se basan en consideraciones sobre seres humanos de primera o segunda clase, sino en razones más pragmáticas como que si ellas serán capaces de dar a sus hijos el suficiente cariño, seguridad y afecto para que el niño crezca teniendo una buena vida, humana y autosuficiente.

¿Qué es lo mejor para el hijo?

Un aspecto muy importante de las consideraciones éticas es: ¿cuál es el mejor interés para el niño? ¿Puede un niño tener una buena vida cuando crece con una madre o padre teniendo una seria enfermedad durante la mayor parte de los más importantes años de la infancia y juventud, como vemos en las familias EH? Es posible, de acuerdo, tener una buena vida incluso si creces con un padre volviéndose gravemente enfermo. Eso sucede en muchas familias con muchos tipos de enfermedades complicadas. Hay aún muchas diferencias entre las familia con EH y otras enfermedades que afectan a la familia. Los síntomas de EH no aparecen en la vida muy temprano o al menos no antes de que uno haya alcanzado la madurez. Eso significa muchos años teniendo que esperar y ver. Es posible evitar el problema haciendo una prueba predictiva para ver si la persona actualmente con riesgo tenga en un futuro la enfermedad. Más aún, los cambios en la personalidad y otros síntomas de EH, son considerados tan graves que a las personas con riesgo no se les permite adoptar niños (al menos no en Noruega ni en Dinamarca). Buscando cuál es el mejor interés para el niño, uno ha llegado a la conclusión que crecer con un cuidador con una enfermedad grave no es bueno para un niño. Esto significa que las autoridades en Noruega encuentran a una familia con EH como no conveniente para criar un niño, incluso cuando sólo uno de los padres tenga el riego de padecer la enfermedad. Si esta conclusión es correcta, podría ser discutida, pero aquí solo menciono esto para mostrar qué grave es considerada EH. Si es correcto eso el niño sufrirá mucho cuando crezca con una madre o un padre con EH, el mismo tipo de argumento bien podría utilizarse en favor de la prueba predictiva y el test de exclusión prenatal. Para ser denegada la adopción no es necesario tener alguno de los síntomas, es bastante con ser una persona de riesgo o enfermar más tarde en la vida. Las normas de adopción hacen incluso más presión para buscar tanto las necesarias investigaciones genéticas para las pruebas predictivas como el posible aborto después de hacer el test de exclusión, con una actitud positiva.

Si una persona hace los trámites del test de predicción y los resultados muestran que el o ella tendrá EH, es posible elegir tener un niño tan pronto como sea posible, y esperar que los síntomas de la enfermedad de uno ocurrirán tan tarde como sea posible en la vida. Si el test muestra que uno no padecerá EH, el niño tampoco tendrá ocasión de padecerlo. Eso podría solucionar muchos problemas difíciles.

¿Es posible para un niño perdonar a sus padres?

¿Es posible perdonar a los padres de uno si un niño se entera de que sus padres le tuvieron sin comprobar el gen EH, a pesar de saber que la familia tenía riesgo de padecer EH? ¿Y que si el padre con riesgo de tener EH, significa que el propio hijo tiene un 50% de riesgo de padecer la enfermedad?

No es fácil responder una cuestión como esta. La respuesta depende de cómo se le habla al niño de la enfermedad. También dependerá, de acuerdo, de cuando uno de los padres tendrá la enfermedad, y cómo son los síntomas, si los padres están libres de culpa y llenos de remordimientos, y finalmente, cómo se maneja la incertidumbre del niño. A partir de mi propia experiencia, se qué difícil y dura es comprender la importancia del complejo problema de EH y sus consecuencias. Es fácil volverse amargo y enfadado con los padres de uno, y posiblemente con toda la sociedad, por no haber hecho nada para prevenir este destino. Esto podría acarrear grandes problemas personales o psicológicos durante muchos años.

¿Quién decide sobre la Prueba Predictiva?

Yo encuentro obvio que la decisión de hacer la prueba predictiva debe ser decisión de la propia persona con riesgo. Los resultados de una prueba no deben darse a cualquiera sin el permiso de la persona testada, sin importar quién quiere los resultados o por qué razones. Proteger a las personas de riesgo es muy importante. De otra manera la gente tendrá miedo de hacer el test y, de este modo, no será capaz de evitar seguir trayendo la enfermedad a nuevas generaciones. Si la legislación necesaria no es hecha ahora, la mayor importancia es aprobar tales leyes. En los EEUU las leyes no son lo bastante protectoras en este campo. En Noruega es duro imaginar que por ejemplo compañías de seguros, empleados, reclutadores de universitarios o militares tienen este tipo de información. A menos que, de acuerdo, la información se de con el permiso de la persona testada.

¿Quién daría muestras de sangre?

Para ser capaz de encontrar en general las familias con riesgo de EH, para que los individuos de riesgo sean capaces de tener su riesgo futuro calculado, y tener éxito en la investigación sobre el gen EH, es importante que tanta gente afectada como sea posible done sangre para analizar. Esto significa que no sólo aquellos individuos que deseen hacerse la prueba predictiva, sino también cuantos parientes como sea posible deberían donar muestras de sangre. Para la gente que no desee saber su riesgo futuro de padecer EH, la muestra de sangre simplemente sería marcada con un número, identificando la familia, pero no necesariamente al individuo. Si un miembro de la familia que ha donado una muestra de sangre solo por la comparación o para la investigación, más tarde desea saber su probabilidad de padecer la enfermedad, esa persona debe hacer el proceso completo de la prueba predictiva, p.e. información, prueba de conocimiento, prueba de depresión y enfermedad psiquiátrica, etc. y ha de ser incluido en los procedimientos de seguimiento.

Es una buena idea entregar las muestras de sangre tan pronto como sea posible, al menos para la gente que está en la edad o en situación en que hay una posibilidad de quedarse embarazada. Si las muestras de sangre están ya en un laboratorio cuando el embarazo tiene lugar, es más fácil tener una respuesta acelerada para un test de exclusión, y así no tener que continuar? (go to far) el embarazo antes de tener una respuesta sobre el futuro riesgo del niño, y la difícil cuestión de un aborto final. Esto te da la posibilidad de manejar un embarazo no deseado, basado en el conocimiento sobre el futuro de tu niño, más que tener que esperar durante el tiempo que toma analizar tu sangre.

Conclusión.

Esto ha sido un intento de describir alguno de los pensamientos molestos y problemas que tienen las personas con riesgo de padecer EH cada día de su vida. He utilizado mi propia experiencia personal y mis conocimientos como psicólogo profesional para subrayar algunos aspectos de las dificultades que nos afectan. En conexión con las áreas del problema de tener hijos o vivir con la incertidumbre diaria, he discutido algunos de las más difíciles consideraciones éticas. Mis soluciones a estas consideraciones son de tipo práctico y pragmático. Ellos seguramente no serán adecuados para todo el mundo, pero espero que tu, como lector, serás capaz de comprender más sobre el estar en esta situación especial. Y cabe esperar, mi visión sobre el tema del aborto no haya causado que hagas la vista gorda a los otros temas principales de mi descripción; principalmente la imposibilidad de vivir una vida sin saber cuándo el hacha caerá sobre tu cabeza, o si lo hará.