Noticias

¿Cómo se diagnostica?

El gran cantante y compositor de música folk americano Woody Guthrie murió en Octubre de 1967 después de sufrir la enfermedad de Huntington durante 13 años. Fue considerado un alcohólico, y enviado de una institución mental a otra durante años hasta que finalmente se le hizo el diagnostico adecuado. Su caso, tristemente no es extraordinario, aunque el diagnostico se puede realizar con gran facilidad por un neurólogo con experiencia.

El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una muestra de sangre el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el numero de repeticiones. Los individuos que no tienen la enfermedad normalmente tienen menos de 28 repeticiones CAG. Las personas con la EH normalmente tienen mas de 40 repeticiones. Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tienen un numero de repeticiones que se encuentran en lo que se ha dado llamar zona dudosa.
Nº de repeticiones
Consecuencia
<28: La persona no desarrollara la enfermedad.
Entre 29-34: La persona no desarrollará la enfermedad pero la siguiente generación estará en riesgo.
Entre 35-39: Algunas personas, aunque no todas, desarrollarán la enfermedad. La siguiente generación también estará en riesgo
>40: La persona desarrollará la EH
El médico preguntará intensamente para intentar obtener la mayor información sobre la historia familiar de la persona. También se realizará un examen neurológico, incluyendo exploraciones auditivas, movimientos de ojos, fuerza, sensibilidad, reflejos, equilibrio, movimientos y estado mental, y probablemente también se pedirá una serie de análisis clínicos. Todo junto constituye el examen neurológico. Además el médico preguntará sobre posibles problemas recientes de tipo intelectual o emocional, que también pueden ser indicios de la EH.

Además del test directo, otra herramienta usada por los médicos para diagnosticar la enfermedad, es la historia familiar, algunas veces llamada pedigree o genealogía. Es extremadamente importante que los miembros de la familia sean completamente sinceros con el médico al narrar esta historia familiar.

Normalmente las personas con le enfermedad tienen desarreglos en la forma en que el ojo sigue o se fija en un objeto en movimiento. Estas anormalidades en el movimiento de los ojos varían de una persona a otra y difieren también según la fase en la que se encuentra la enfermedad y la duración de la misma.

También se puede pedir un examen radiológico del cerebro normalmente una tomografía computerizada (CT) con la que se obtendrán unas excelentes imágenes de las estructuras cerebrales y que es además una prueba que no supone ninguna molestia, o muy poca, al paciente. Las personas con la EH pueden mostrar contracciones de algunas partes del cerebro –particularmente dos áreas llamadas núcleo caudado y putamen-, y un ensanche en unas cavidades del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no significan necesariamente la existencia de la enfermedad, porque también se dan en otros trastornos. Además una persona puede tener síntomas tempranos de la EH y todavía mostrar un cerebro normal en un scanner. Cuando esta prueba se usa en conjunto con la historia familiar y la exploración neurológica, puede ser una herramienta muy importante de diagnostico.

Otras técnicas para la visualización del cerebro son la resonancia magnética por imagen (MRI), y la tomografía por emisión de positrones(PET). Ambas forman una parte importante en la investigación de la EH, pero su utilidad médica como medio para diagnosticar la enfermedad todavía no ha sido establecida.

LOGO 90 20 pie

Ponerse en contacto

Datos de Contacto

Calle Teresa Jornet s/n

06400 Don Benito (Badajoz)

info@aexeh.es

Tel: +34 645 87 45 41

 

Ley de protección de datos

© 2019 Asociación Extremeña de enfermos de Huntington

All Rights Reserved. Diseñado por SICOBA