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¿Como se hereda la EH?

La EH se encuentra en cualquier país del mundo. Es una enfermedad familiar, que se transmite de padres a hijos a través de una mutación o error en el gen normal.

Un único gen anormal, la unidad básica de la herencia, produce la EH. Los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula de forma similar a una escalera en espiral. Cada eslabón de esta escalera está compuesto de dos pares de sustancia química llamados bases. Hay cuatro tipos de bases –adenina, tiamina, citosina y guanina- cada una abreviada por la primera letra de su nombre: A, T, C y G.

Algunas bases siempre se "aparean" juntas, y diferentes combinaciones de estos pares de bases se juntan para formas mensajes codificados. Un gen es una larga cadena de este ADN, que está compuesto de varias combinaciones de A, T, C y G. Estas combinaciones únicas determinan la función del gen, de igual forma que las letras del alfabeto se juntan para formar palabras. Cada persona tiene unos 100.000 genes –3 billones de pares de bases de ADN o trocitos de información repetida en el núcleo de las células humanas- y que será lo que determinará las características o rasgos de cada individuo.

Los genes están colocados en lugares precisos a lo largo de los 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Cada mitad del par del cromosoma es similar al otro, excepto un par, que determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas XX en las hembras y uno X y uno Y en los machos. El gen que produce la EH se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosómicos", colocando tanto al hombre como a la mujer en igualdad de riesgo de adquirir la enfermedad.

El impacto de un gen depende en parte de si este es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, solo se requiere uno del par de cromosomas para que se produzca el efecto exigido. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proveer copias cromosómicas para que el rasgo esté presente. Se dice que la EH es una enfermedad autosómica dominante porque una sola copia del gen defectuoso, heredado de uno de los progenitores, es necesaria para producir la enfermedad.

El defecto genético responsable de la EH es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4 en el cual varias bases de pares se repiten muchas, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuesta por la secuencia CAG. En las personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo –y en sucesivas generaciones- el numero de repeticiones de CAG se puede expandir mucho mas.

Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero solo transmite una copia a cada hijo. Cada hijo de un padre con el gen de la EH tiene el 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen de la EH. Si no lo hereda, no desarrollara la enfermedad y tampoco la transmitirá a sus descendientes. Una persona que haya heredado el gen de la EH, y viva el tiempo suficiente, mas tarde o mas temprano desarrollará la enfermedad. En algunas familias, todos los niños heredan el gen de la EH; en otras, ninguno. El hecho de que uno de los hijo herede el gen no significa que sus hermanos vayan a heredarlo o no.

Un pequeño numero de casos de la EH son esporádicos, es decir, ocurren aunque no haya una historia familiar de la enfermedad. Se cree que estos casos son debidos a una nueva mutación genética –una alteración en los genes que ocurre durante el desarrollo del esperma y que convierte el numero de repeticiones de CAG en el requerido para causar la enfermedad.

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